SMA gibi genetik hastalıkların çocuğa aktarımı önlenebilir
Kadın Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Op. Dr. Seval Taşdemir, SMA hastalığı genetik bir hastalık olduğu için tüp bebek tedavisinde PGD yöntemi ile bu genetik rahatsızlığı taşıyan çiftlerin de sağlıklı bebeklere sahip olabileceğini belirtti.
Çocuklar ebeveynleriyle aynı hastalığı taşımak zorunda değil. Doğacak bebeğe genetik hastalıklar miras bırakılmayabilir. Genetik rahatsızlığı olan anne baba adayları, eğer hastalığın varlığını biliyorlarsa veya şüpheleniyorlarsa PGT yöntemi ile sağlıklı bebekler dünyaya getirmeleri mümkün.
SMA (spinal müsküler atrofi) hastalığını yapan genin adı SMN1 dünyada ve toplumumuzda taşıyıcılık sıklığı yüzde 50 gibi oldukça yüksek bir oranda yaygın görülen genetik bir problemdir. Anne ve baba adayının taşıcı olduğu durumlarda tüp bebek tedavisi ve tek gen prenatal tanı ile sağlıklı bebekleri seçmek mümkün. Ancak hasta olan kardeşe tedavi amaçlı diğer genetik problemlerde olduğu gibi lökosittik antijenleri uygun olanları seçmek faydalı olamayabiliyor. Bu durumda çiftlerin evlenmeden önce yaptırabilecekleri testler arasında basit genetik testleri de koymak ileride bebekleri yaşayabilecekleri sorunları en aza indirmek açısından faydalı olacaktır.
Genetik hastalıkların bebeğe aktarımı önlenebilir
Bebek, daha anne rahmine tutunmadan önce Akdeniz anemisi, bağışıklık sistemi veya kromozomal bazı hastalıklardan arındırılması işlemine ‘Preimplantasyon genetik tanı (PGT)’ denilir. Ailenin geçmişinde genetik hastalıklar mevcutsa, bu sebeple düşükle sonlanmış gebelikler olduysa PGT yönteminden sonra tüp bebek tedavisi ile sağlıklı bebek dünyaya getirilebilir.
PGT yöntemi nedir, kimlere uygulanır?
Genetik biliminde son yıllardaki gelişmeler; embriyolarda genetik incelemeler yapılmasını mümkün hale getirmektedir. Bu duruma ’embriyoda genetik tanı’ (preimplantasyon genetik tanı) adı verilir. Gebelik öncesi genetik tanı; yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında birbirini döllemesi sonucunda gelişen embriyolardan bir veya iki blastomer hücresi alınması ile gerçekleştirilir. Alınan hücreler üzerinde yapılan özel incelemeler ile doğacak bebekteki sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları, tek gen hastalıklarının (talasemi, orak hücreli anemisi, kistik fibrozis gibi) teşhisi konabilmektedir. Böylece sağlıklı embriyoların anneye transferi yapılarak sağlıklı bebeklerin doğması sağlanabilmektedir.
PGT, kalıtsal hastalığı olan ve sağlıklı çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere önerilir. Ayrıca kısırlık nedeniyle tüp bebek veya mikroenjeksiyon gibi yardımcı üreme tekniklerinin uygulanacağı ve embriyolarında kromozomal bozuklukların görülme riski yüksek olan çiftlere de tavsiye edilir.
Preimplantasyon genetik tanının (PGT) faydaları nelerdir?
Anne-baba adaylarının, taşıdıkları kalıtsal hastalıkları değişik oranlarda çocuklarına aktarma riskleri sebebiyle genetik hastalıkların çiftlerde ve embriyolarda belirlenmesi, sağlıklı çocuk sahibi olabilmeleri konusunda önem kazanır. Bu bağlamda çok sayıda kalıtsal hastalığın embriyo düzeyinde tanımlanması mümkün olmaktadır.
Preimplantasyon genetik tanının amacı; genetik hastalıkların gebelik öncesi dönemde, daha embriyo aşamasında tanımlanması, ayrıca kısırlık nedeni ile tüp bebek tekniklerinin uygulanacağı çiftlerde embriyolarda oluşması olası genetik hastalıkların tanımlanması için kullanılır.
Preimplantasyon genetik tanı nasıl uygulanır?
Tüp bebek tedavisinde gelişen yumurtalar toplanarak her biri ayrı bir sperm hücresi ile döllenir. Gelişen embriyolardan üçüncü günde bir-iki tane blastomer hücresi alınıp farklı teknikler kullanılarak genetik inceleme yapılır.
Bu sayede ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmaları sağlanır. Gebelik sonlandırılmasına bağlı tıbbi ve psikolojik travmalardan korumaktadır. Akdeniz anemisi gibi hastalıklarda, doku tiplemesi ile doğacak olan bebek, hasta çocuk için tedavi imkanı sağlar. Kişilerin yaşam boyu karşılaştıkları sağlık problemleri, gördükleri tedaviler ve maliyetleri ile karşılaştırıldığında çok daha faydalı ve ucuz bir tanı yöntemidir. Embriyo aşamasında tek blastomerden yapılan bu işlemlerde hata payı yaklaşık yüzde 2’dir.
Bazı özel durumlar dışında hemen hemen tüm genetik hastalıklarda preimplantasyon genetik tanı (PGT) işlemi uygulanabilmektedir. Ancak PGT uygulanabilmesi için ailede bulunan genetik hastalığın tanımlanmış olması gerekmektedir.
