-
iScience’da 4 Eylül’de yayınlanan çalışmada Pennsylvania Üniversitesi, Perelman Tıp Okulu Scheie Göz Enstitüsü’ndeki araştırmacılar, çocukluktan başlayan körlüğün genetik bir formuna sahip yetişkinler de uygulanan gen terapisi tedavisinde, gece görüşlerinde çarpıcı iyileşmeler kat edildi.
-
Doğuştan körlüğü olanlara hastalığı bulunuyor.
Klinik deneme protokolüne göre araştırmacılar, genin bozuk olmayan, kullanarak hastaların göz retinasına uyguladılar.
-
Tedavi edilen hastalar sonraki günlerde gözlerinde görsel işlevler kazanmaya başladı. Bu çalışmanın başyazarı Samuel G. Jacaopson şu sözleri söyledi “Bu heyecan verici sonuçlar bize, gen tedavisinin doğuştan körlüğü yıllarca çeken hastalar için uygun olduğunu gösterdi” dedi.
-
Dünyada 40 bin bebek LCA doğuştan körlük hastalıyla doğuyor ve bu koşullarla mücadele ediyor.
Görme kaybının derecesi LCA hastasına göre değişiyor, bu tür hastaların tümünde bebeklik dönemlerinde ciddi görme engelleri belirti veriyor.
-
LCA vakalarının yüzde 20’sinden fazlası GUCY2D genindeki mutasyonlar tarafından ortaya çıkar.
Araştırmacılar, ciddi görme kusuru olan 19 yaşındaki bir erkek ve 32 yaşındaki bir kadın üzerinde daha yükse dozlarda gen tedavisi uyguladılar.
